Il disprezzo per il fenotipo

1 novembre 2017

26 ottobre 2017

Blog de Il Fatto

Commento al post di M. D’Alessio “Prevenzione tumori, i marcatori oncologici possono fare la differenza”

La differenza in peggio. L’articolo induce a credere che i test diano un risultato corretto di positività per tumore nel 95% dei casi. In Italia vengono diagnosticati circa 370000 nuovi casi di tumore all’anno, su una popolazione di circa 60 milioni di persone. Consideriamo, seguendo la giornalista-scrittrice, che si effettui un test con marcatori su 10 milioni di soggetti, con un tasso di falsi positivi del 5%. I casi attesi di nuovi tumori saranno circa 61700. Consideriamo, irrealisticamente, che i test abbiano sensibilità del 100%, cioè non si facciano mai scappare un tumore. Per il teorema di Bayes, il valore predittivo positivo del test sarà 100*(61700/(61700+ (9938300*0.05))= 11. L’11%. In circa 9 casi su 10 la persona con il mano il foglio che gli dice che ha il cancro sarà invece non affetta. Questo esempio schematico mostra il genere di calcolo corretto quando vengono proposti test di screening “salvifici” per “prevenire” malattie. Non bisogna confondere – neanche sui media – la sensibilità e specificità di un test con la sua capacità di dare informazioni corrette, che è ciò che conta e che non dipende solo dalle sue caratteristiche intrinseche, come si crede, ma anche da quelle della popolazione. Perfino se un test diagnostico avesse buone performance in sé – e i markers tumorali spesso non le hanno – quando lo si applichi a una vasta popolazione generale, composta prevalentemente da non affetti, diverrà esso stesso una minaccia alla salute.

@ otra vez. Scusi, ma volendo fare chiarezza lei dovrebbe dire che si “perdono” malati veri coi falsi negativi, che possono essere frequenti (v. PSA), e si guadagnano tanti malati finti, etichettando sani come malati. Non che in entrambi i casi si “perdono” sfortunati; come per dei soccorritori che non riescono a salvare tutti. L’articolo dà per assunto che i biomarkers siano una cosa vantaggiosa per la “prevenzione” del cancro, e lo proclama fin dal titolo. Poi fa riferimento ad una necessità di limitare gli eccessi. E’ tipico, quando nel disegno di base ci sono grossi vizi, che vanno a favore di interessi commerciali e danno del pubblico, non parlare chiaro, essere ambigui, fare discorsi doppi, confusi e suggestivi; si promuove il prodotto omettendone il vizio di impostazione, presentandolo come indiscutibilmente valido ma da regolare. Quelli che sono fattori di danno costitutivi e gravi vengono taciuti; e derubricati a errori eliminabili, e sotto controllo. Oggi su un articolo del Fatto online si discute di come la legge contro la tortura sia un pro forma. Un esempio medico di questo “spin” è dato da un recente articolo sulle “implicazioni etiche” dell’approvazione dello Spinraza, il farmaco milionario che ha goduto dell’appoggio di Checco Zalone: King NMP, Bishop CE. New treatments for serious conditions: ethical implications. Gene Therapy, 2017. 24: 534.

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27 ottobre 2017

Blog de Il Fatto

Commento al post “Hiv, condannato a 24 anni per lesioni aggravate Talluto: ha contagiato 32 donne. Pm avevano chiesto ergastolo”

Lo Stato, mentre distorce il modello effetto gregge per obbligare a far vaccinare i propri figli, stabilisce tramite sentenza che una persona abbia potuto – deliberatamente – infettarne decine con un virus il cui tasso di trasmissione è stimato nell’ordine di 1 per ogni 500 rapporti sessuali. Perfino le organizzazioni che si occupano di AIDS, come UNAIDS e HIVMA, avvisano delle infondatezze e dei pericoli della criminalizzazione della sindrome, esponendone i danni sanitari, giuridici e culturali*. Anche se nei gradi successivi si nasconderà la mano riformando la sentenza, resterà il danno peggiore: la propaganda, tramite l’azione giudiziaria, al concetto che la malattia non è un fenotipo ma un dato di laboratorio. I magistrati stanno applicando il prestigio della loro funzione a questa concezione perniciosa, e la stanno estendendo alla giustizia penale; anche la prova di colpevolezza diviene un dato di laboratorio. Basta impapocchiare qualche test “scientifico”, a volte da parte della stessa ditta che poi vende le cure, e il foglietto stampato dal macchinario con sopra scritto “positivo” diviene evidenza inoppugnabile per dichiarare una persona affetta da grave malattia. O colpevole di terribili delitti. E quindi drenare miliardi di euro dei contribuenti vendendo farmaci, e fare dell’amministrazione della giustizia un pugnale del potere.

* Criminalisation of HIV Non-Disclosure, Exposure and Transmission: Background and Current Landscape. UNAIDS, feb 2012.

@ evron. Fenotipo è ciò che appare macroscopicamente. I piselli rugosi di Mendel, una setticemia. (Non è, né “i libri” dicono questo, “l’insieme delle caratteristiche scritte nel genoma”). Il termine proviene dalla genetica, ed è un’abbreviazione appropriata per “manifestazioni cliniche direttamente osservabili”. Anche perché molti dei test che si stanno sostituendo alla sua valutazione clinica sono genetici. Es. un caso, con risvolti legali, dove è stata diagnosticata una patologia, definita da un’alterazione dell’elettrocardiogramma, sulla base di un sofisticato test genetico. Mentre sarebbe bastato fare un banale ECG per vedere che l’alterazione non c’era*. A definire la malattia come risultato di laboratorio succede che tanti, spaventati e disinformati, e spinti da disonesti, corrotti e animosi imbecilli seguano il consiglio di un vecchio slogan per la propaganda dell’Epatite C: “Si ti senti bene, fai le analisi del sangue. I sintomi dell’epatite C sono molti diffusi: aspetto sano, appetito normale, assenza di dolore”. Tu che sei persona istruita e dotata di elasticità mentale, si vede da cosa scrivi, converrai sull’opportunità di usare un termine sintetico, appunto “fenotipo”, del resto già usato in questo senso, da contrapporre alle diagnosi di malattia oracolari, basate su test di laboratorio.

*Ackerman JP et al. The Promise and Peril of Precision Medicine: Phenotyping Still Matters Most. Mayo Clin Proc. 2016. 91: 1606.

@ ErPanza78. Lei parla di significato preciso delle parole e intanto altera le mie parole. In ambito tecnico e scientifico le parole sono etichette di concetti. Le etichette devono essere utili e pratiche. Non è peccato modificarne il significato se ciò è utile e pratico. Es. ampliandolo. (Ma non alterandolo, come invece si fa con espressioni “mouthful” come “precision medicine”). Sono i concetti che devono essere aderenti alla realtà. Es. il concetto che secondo le conoscenze ufficiali non è possibile infettare a raffica con l’HIV decine di persone tramite rapporti sessuali. Il concetto, pernicioso, che una condizione morbosa è definita dalla positività a un test. Ignorare i concetti, e i loro gravi vizi, e concentrarsi pedantemente sulle parole, deriva dalla concezione essenzialista di malattia, che “has no place in science” (Scadding JG.Essentialism and nominalism in medicine: logic of diagnosis in disease terminology).

@ Evron. La tua è la versione che critico come corrotta, nell’indebolimento e stravolgimento della logica e dei presupposti epistemologici, nella ricerca, nella pratica clinica e nelle operazioni di censura, disinformazione e marketing tramite i poteri dello Stato. Se il termine non ti piace, come è comprensibile data l’importanza artificiosamente attribuita al genotipo, dalla medicina commerciale, sostituiscilo con “fenomenologico”, “clinico”, “osservabile” etc. Ma credo che sia il concetto che non piace, della differenza tra il materiale e l’astratto, e del relativo abuso.

@ Evron. Probabilità di infettare di 1/500 per rapporto. Elevandola a 1 su 50 per partner, la probabilità di infettarne 30 su 30, che è il messaggio che viene dato, è (1/50)^30, cioè 1 su un numero di 51 cifre che comincia per 9. Una probabilità circa 1.5 milioni di miliardi di miliardi di miliardi di miliardi più bassa di quella di vincere il primo premio al Superenalotto. Gli ospedali e gli uffici giudiziari non sembrano curarsi neppure della plausibilità – al di fuori del mondo dei fumetti – di un impestatore eccezionalmente virulento e allo stesso tempo asintomatico. Il buon senso che “se ne sta nascosto per paura del senso comune” della peste del Manzoni; e anche l’ipocrisia borghese di “Palla di sego” di Maupassant.

@ Evron. No, sono grottesche le conseguenze quantitative della storia improbabile che presentate al pubblico. Ma è meglio lasciare il freddo mondo dei numeri e guardare all’aspetto umano. Una storia di degrado morale e abbrutimento, di gente senza creanza, senza vergogna, senza rispetto per sé stessi. E non sto parlando dell’imputato e delle sedicenti vittime…

@ Evron. Nella mitologia borghese descritta nei racconti di Maupassant, nella visione ipocrita che divide in “perbene” e “gentaglia”, è presente, in un racconto, anche la figura dell’untrice che contagia volontariamente di sifilide i suoi amanti tedeschi. Se la biologia dell’AIDS fosse quella della medicina ufficiale e dei tribunali come questo, data la – incoraggiata – promiscuità sessuale in tutti gli strati della società mezza Italia sarebbe un lazzaretto. La probabilità cumulativa per un tasso di trasmissione di 1/500 che su 1500 rapporti tra 25 e 35 diano luogo a infezione è di 1 su cinquecentomila miliardi. Ergastolo, o 24 anni, per un reato impossibile. Un messaggio al pubblico sulla malattia come risultato di laboratorio che aiuterà i peggiori furfanti ad arricchirsi depredando l’erario e causerà danni veri di massa alla salute.

Gli autori del capolavoro riceveranno probabilmente riconoscimenti e onorificenze. Non è il caso di prendersela per i miei commenti, che sono come un peto in un mulino. Le ”infette”, riporta l’articolo, alla lettura della sentenza hanno detto piangendo “giustizia è fatta”. Ma tu mi correggi severamente: è sbagliato dire che si ritengono vittime. Mi ricordi il Malato Immaginario con Sordi. Al suo capezzale il vecchio medico porta il giovane figlio neolaureato (Cristian De Sica); che dice sussiegoso: “Il paziente stupisce e il medico…”. “Lo guarisce” – fa Sordi. “No, lo cura”. Sordi, rivolto al padre: “Certo che il figliolo ne dà di soddisfazioni”.

@ Evron. Nei miei esempi oltre a considerare gli elementi della notizia data dai media ho usato i valori da lei citati. Inclusi 1500 rapporti, che non è ragionevole pensare corrispondano a un pari numero di relazioni sentimentali: non dovrebbe attribuirmi premesse che non ho usato. 10 rapporti a relazione, e anche con altre ragazze, lei ora dice. La probabilità di infezione a ragazza sarà: (1/500)*10= 1/50. Consideriamo che, dotato di prodigiose capacità seduttive e di un appetito insaziabile, abbia avuto 300 differenti partner, 10 rapporti a partner. La probabilità cumulativa di infettarne tra 25 e 35 è di circa 3 su un miliardo. Vuole in più decuplicare il tasso di infezione? Anche in questo quadro caricaturale, in questo delirio osceno, la probabilità è meno di 1 su 10000. La storia che lei si affanna a difendere è sballata; anche sotto altri profili tecnici. Per me è in questo e nella sua provenienza, non da un forum di leggende metropolitane ma da un procedimento giudiziario, che risiede il suo carattere sinistro. E’ ulteriormente inquietante che la notizia del processo sia uscita in concomitanza con la giornata dell’AIDS*. E che quest’anno la sentenza di condanna sia stata emessa mentre alla European AIDS Conference a Milano venivano presentate le nuove linee guida per il trattamento. E’ lei che ha cominciato; se vuole smettere di rimestare mi fa un piacere. *Pennetta E. AIDS: annunci da marketing e la strana storia dell’untore della capitale. Critica scientifica, 19 dic 2015.

@ Togasso. Grazie. In effetti la scienza e la razionalità applicate dai magistrati qui appaiono essere quelle della “Osteria numero venti …”. E pensare che la distribuzione di Poisson comparve per la prima volta in un libro di legge… (Ho usato la binomiale cumulativa). L’occasione fa l’uomo ladro, e in numerosi casi i magistrati appaiono non astenersi dal cogliere, agendo “in nome del popolo”, diverse situazioni alla “Barabba o Cristo” offerte dall’attuale medicina: dove si può essere corrotti senza rischi, assecondando allo stesso tempo gli umori della piazza e i disegni dei dominatori. Al tempo di Barabba e Gesù i dominatori erano i Romani, oggi sono la finanza e il business biomedico.

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6 novembre 2017

Blog de Il Fatto

Commento al post di P. Gentilini “Tumori, il numero dei bimbi che si ammalano sale anche a causa dell’inquinamento”

Secondo F. Ramella (Ist. B. Leoni), su il Fatto cartaceo di oggi, lo smog, in diminuzione, è una falsa emergenza. In “Updates in slow medicine” di oggi si citano i rischi degli studi diagnostici -concetto misconosciuto ma fondamentale per la tutela della salute- nel riportare un articolo del NEJM sui reperti incidentali nella popolazione generale di bambini di età 8-12 da risonanze magnetiche cerebrali. In 1 caso ogni 500 bambini l’esame ha prodotto una diagnosi di tumore cerebrale. Asintomatico, cioè “a sorpresa”: i cosiddetti “incidentalomi”. Che sono etichettati – e trattati – come cancro, ma spesso sono formazioni che non si comportano come cancro. Ovvero, possono fare sì che a un bambino si pratichi un’apertura nella scatola cranica e si tolga una porzione di cervello senza reale necessità.

Mentre il futuro di vita dei giovani viene trascurato, o calpestato, c’è tramite i media questa premura incessante di avvertire i genitori che i loro figli potrebbero avere il cancro; evenienza rara a quell’età. I genitori più accorti, che conoscano il mondo e non sentano il bisogno di recitare la parte della “mater dolorosa”, dovrebbero considerare anche un’altra insidia. L’oncologia liberista ha fame di piccoli pazienti, lucrosissimi; e la combinazione dell’esaltazione del rischio tumore con l’omissione del pericolo concreto e grave di sovradiagnosi da esami così indotti dà luogo a una sorta di scivolo, che alimenta una macchina che più bambini ingoia più ne attirerà.

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